5-MTHF là biện pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh

Phụ nữ có nhu cầu folate cao hơn trong thời kỳ mang thai. Cần đạt được trạng thái folate tối ưu trước khi thụ thai và trong tam cá nguyệt đầu tiên khi ống thần kinh đóng lại.

Trạng thái folate thấp ở bà mẹ có liên quan nhân quả đến dị tật ống thần kinh (NTD). Nhiều NTD có thể được phòng ngừa bằng cách tăng lượng folate hấp thụ ở bà mẹ trong giai đoạn quanh thời kỳ thụ thai.

Folate trong chế độ ăn có tác dụng bảo vệ, nhưng khuyến nghị tăng lượng folate hấp thụ không hiệu quả ở cấp độ dân số, đặc biệt là trong giai đoạn nhu cầu cao. Điều này là do các khuyến nghị thường không được tuân thủ hoặc do khả dụng sinh học của folate trong thực phẩm không ổn định.

Folate bổ sung [axit folic (FA) hoặc 5-methyltetrahydrofolate (5-methylTHF)] có thể làm tăng hiệu quả nồng độ folate lên mức được coi là có tác dụng bảo vệ.

Axit folic

FA là một hợp chất tổng hợp không có chức năng sinh học trừ khi nó được khử thành dihydrofolate và tetrahydrofolate.FA không chuyển hóa xuất hiện trong tuần hoàn ở liều lượng >200 μg. Cá nhân có sự khác biệt lớn về khả năng giảm FA. Người mang một số đa hình nhất định trong gen liên quan đến quá trình chuyển hóa hoặc hấp thụ folate có thể được hưởng lợi nhiều hơn từ 5-methylTHF thay vì FA.

5-MethyTHF

5-MethylTHF [còn được gọi là (6S)-5-methylTHF] là dạng tự nhiên chiếm ưu thế, dễ dàng có sẵn để vận chuyển và chuyển hóa. Ngược lại với FA, 5-methylTHF không có mức hấp thụ trên có thể dung nạp được và không che giấu tình trạng thiếu hụt vitamin B12.

Bổ sung dạng tự nhiên, 5-methylTHF, là giải pháp thay thế tốt hơn cho việc bổ sung FA, đặc biệt là ở các quốc gia không áp dụng chương trình tăng cường. Bổ sung 5-methylTHF có thể cải thiện hiệu quả các dấu ấn sinh học folate ở phụ nữ trẻ trong giai đoạn đầu thai kỳ để ngăn ngừa NTD.

Folate (muối của axit folic) là một loại vitamin mà cơ thể cần cho hoạt động hàng ngày. Nó được yêu cầu ở liều cao hơn trong thời kỳ mang thai, khi nó có vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa sự hình thành các khuyết tật ống thần kinh. Thiếu folate có thể gây viêm lưỡi, tiêu chảy, tổn thương đường tiêu hóa, thiếu máu và chậm phát triển.

Enzym MTHFR tham gia vào quá trình chuyển đổi 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, đây là dạng folate lưu thông chính trong máu. 5-methyltetrahydrofolate tham gia vào quá trình methyl hóa lại homocysteine ​​thành methionine, sau đó được chuyển thành S-adenosylmethionine. S-adenosylmethionine này sau đó có thể đóng vai trò là chất cho methyl trong nhiều phản ứng cho methyl khác nhau trong toàn bộ hệ thống tế bào.

Các khuyết tật ống thần kinh

Vai trò quan trọng của folate trong việc ngăn ngừa các khuyết tật ống thần kinh đã được biết đến rộng rãi.14 Do đó, theo trực giác, các đa hình can thiệp vào quá trình chuyển hóa folate có khả năng dẫn đến nguy cơ mắc các khuyết tật ống thần kinh cao hơn. Tuy nhiên, trên thực tế, vẫn có những nghiên cứu ủng hộ và bác bỏ giả thuyết này.

Với sự phổ biến của các đa hình MTHFR (60–70% dân số) và tần suất các khuyết tật ống thần kinh (khoảng 1 trên 1000 ở Úc), không có khả năng chỉ riêng các đa hình có vai trò quan trọng trong việc hình thành các khuyết tật ống thần kinh. 

Mặc dù có thể có một số nguy cơ gia tăng các khuyết tật ống thần kinh ở những cá nhân có biến thể 677C>T đồng hợp tử, nhưng mức độ rủi ro vẫn chưa được định lượng và tác động của các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bổ sung folate, có vai trò quan trọng hơn. Điều này đã được chứng minh thông qua sự sụt giảm đáng kể các khuyết tật ống thần kinh khi tăng cường folate ở cấp độ dân số, với tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh giảm khoảng 70%.